Todas las personas somos diferentes. Una de las diferencias se encuentra en nuestra carga genética, aquello que heredamos. Para el 2 % de la población esta diferencia única se relaciona con alguna patología única y difícil de diagnosticar, incluible dentro de las conocidas como Enfermedades poco Frecuentes (EPOF). Como su nombre lo indica, se trata de enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general.
En su mayoría, son afectaciones de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida, tanto en el ámbito de la salud, como así también, en los educativo, laboral y social.
Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente, en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.
No debemos olvidar que son sujetos de derechos. En Argentina, la SALUD es un derecho, explícitamente reconocido por nuestra Constitución Nacional y por los tratados internacionales que nuestro país ha ratificado -que también cuentan con jerarquía constitucional (Artículo. 75 inc. 22 de la Constitución Nacional). A su vez, la SALUD es considerada como un Derecho Humano de carácter social. Esto significa que toda persona debe tener acceso a la atención de sus necesidades en iguales condiciones de calidad y oportunidades.
En el caso de las EPOF, estas garantías pueden verse vulneradas muchas veces por la poca visibilidad y conocimiento de estas. De ahí que, consideramos importante buscar formas para asegurar el acompañamiento de estas familias y personas en particular durante la odisea que implica el periodo de diagnóstico y la incertidumbre que este proceso genera. Dicho acompañamiento implicaría mejorar la información sobre centros especializados, tratamientos e investigación diagnóstica a partir de la integración en los diferentes componentes del sistema de salud.
Para ello, necesitamos que las EPOF puedan ser más visibles en los distintos niveles del sistema de salud para un trabajo más integrado que permita acceder a la información sobre patologías, asociaciones de pacientes, especialistas en el campo de la salud, ámbitos de rehabilitación y generar experiencias de trabajo conjunto para obtener mejoras en la calidad de vida de cada paciente y su familia.
En síntesis, el gran reto de las EPOF se encuentra en obtener datos útiles para mejorar el manejo del proceso diagnóstico y adelantar la posibilidad de tratamientos.
Bariloche cuenta con una Dirección que trabaja para las personas con discapacidad y sus familias. Desde el área se articula con profesionales de diferentes sectores: salud, educación, rehabilitación como también con distintas organizaciones y agrupaciones de familias cuya labor es visibilizar las patologías que vivencian niños, jóvenes y adultos de nuestra sociedad y mejorar sus condiciones de vida.
